En treårig pojke, Oliver Chu, har blivit den första i världen att genomgå genterapi för den sällsynta sjukdomen Hunters sjukdom, eller Mukopolysackaridos typ II (MPSII). Behandlingen, som inleddes för mindre än ett år sedan, har visat lovande resultat och Oliver utvecklas nu normalt, enligt hans mamma.
Hunters sjukdom är en ärftlig och sällsynt sjukdom som främst drabbar pojkar. Den orsakar progressiva skador på kroppen och hjärnan, vilket kan leda till allvarliga kognitiva problem och en förkortad livslängd. I svåra fall dör många patienter innan de fyller 20 år. Sjukdomen beror på att kroppen inte kan producera ett viktigt enzym som behövs för att hålla cellerna friska.
Under ett unikt forskningsprojekt i Manchester har ett medicinskt team arbetat i 15 år för att utveckla en genterapi som syftar till att stoppa sjukdomens framfart. Oliver och hans familj reste från Kalifornien för att delta i en studie där totalt fem pojkar från USA, Europa och Australien ingår. Efter att ha genomgått en procedur där hans egna celler togs ut, modifierades dessa i ett laboratorium i London innan de injicerades tillbaka i hans kropp.
Oliver genomgick genterapin i februari 2024, och redan i maj, vid en uppföljning, visade han betydande framsteg. Hans tal och rörlighet hade förbättrats, och han kunde sluta med den veckovisa infusionen av det saknade enzymet.
Professor Simon Jones, en av forskarna bakom studien, uttryckte sin glädje över Olivers framsteg och betonade vikten av att förbli försiktiga med entusiasmen. ”Före transplantationen producerade Ollie inga enzymer alls, och nu producerar han hundratals gånger den normala mängden,” säger Jones.
Familjen Chu är överväldigad av förändringen hos Oliver. ”Han är som ett helt annat barn. Han springer runt och pratar oavbrutet,” berättar hans pappa Ricky. Alla fem deltagare i studien kommer att följas upp under minst två år, och om resultaten bedöms som framgångsrika, finns det hopp om att behandlingen kan godkännas för fler barn.
Enligt Socialstyrelsen är Hunters sjukdom extremt sällsynt och drabbar ungefär en av 100 000 pojkar världen över. I Sverige uppskattas det finnas mellan 10 och 15 personer med denna sjukdom. För närvarande finns det ingen botande behandling, och insatser fokuserar på att lindra symtomen och förhindra medicinska komplikationer.
